에드워드 증후군 알아보기

에드워드 증후군에 대하여 알아보겠습니다.

에드워드 증후군은 특징적인 임상소견을 나타내는 치명적인 유전 질환입니다.

 

 

1960년 에드워드에 의해 18번 삼염색체가 원인입니다. 출생아 6천 명 중 1명이 발생하고 전체 환자의 90% 이상은 생후 6개월 이내에 사망하고, 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생 시 남녀성비는 비슷하지만, 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다.

 

 

1. 에드워드 증후군의 원인

에드워드 증후군의 원인에 대하여 알아보겠습니다.

에드워드 증후군의 원인은 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인입니다. 18번 삼염색체가 원인입니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 18번 삼염색체의 90% 이상은 어머니 난자의 감수분열 시 18번 염색체가 비분리하여 발생합니다. 모자이크형의 18번 삼염색체는 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 연령이 증가할수록 위험도가 증가합니다.

 

 

2. 에드워드 증후군의 증상

에드워드 증후군의 증상에 대하여 알아보겠습니다.

에드워드 증후군은 외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양), 오목 발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째 발가락 등의 특징이 있습니다. 이밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격 결손, 동맥관개존증), 신장 기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신 지체, 발달지연 등이 나타납니다.

 

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3. 에드워드 증후군의 진단 및 치료

에드워드 증후군의 진단 및 치료에 대하여 알아보겠습니다.

에드워드 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 세포유전학적 검사는 에드워드 증후군을 확진하기 위한 검사입니다. 말초혈액 염색체 검사에서 18번 삼염색체를 확인합니다. 산전 초음파 검사에서 심장기형, 척수 수막류, 식도 폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁 내 성장 지체 등의 소견으로 진단합니다. 에드워드 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없고 인체 장기에 나타난 이상에 따라 개별적인 치료를 합니다.

 

 

 

질환을 가진 영아들은 음식 섭취와 적절한 영양 공급을 위해 여러 가지 방법이 동원됩니다. 코에 튜브를 삽입해 위로 연결한 후 영양을 공급하는 코위관 영양법을 실시하기도 합니다. 신체의 모든 조직에 충분한 산소가 공급될 수 있도록 하기 위해 산소치료를 합니다. 환자에게는 특수교육, 물리치료, 그리고 다른 의학적 사회적 도움이 필요합니다. 가족과 사회를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도합니다.

 

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4. 에드워드 증후군의 예방

에드워드 증후군의 예방에 대하여 알아보겠습니다.

에드워드 증후군에 대한 예방법은 없는 실정으로 태어난 환자가 2세에게 유전시킬 수는 없지만 부모 중 한 명에서 보인자가 있을 경우 에드워드 확률은 높은 편입니다. 일반적으로 임산부 혈청을 이용한 기형아 검사를 하고 초음파만으로 진단하기는 어려우므로 양수검사도 반드시 받아야 합니다. 출산 전 24주 이전에는 출산종결을 고려할 수 있으며, 그 이후에는 태아 곤란증이 나타나더라도 수술 등을 피하는 것이 좋습니다. 에드워드 증후군 환아는 치명적인 증상으로 인해 대부분 출생 후 10주 이내 사망하지만 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우도 있습니다. 하지만 생존아이의 경우 심한 정신지체를 가지고 있습니다.