유전질환 터너증후군 알아보기

터너증후군(Turner syndrome)은 여성의 성염색체의 일부 또는 전체가 결여되어 생기는 유전질환입니다.

여성의 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연됩니다.

 

 

1938년 헨리 터너가 처음으로 발표했습니다. 이러한 유전자의 결함은 여성의 신체가 정상적으로 성장하고 발달하는 것을 방해합니다. 터너증후군은 여성만 발병하며 그 양상은 개개인마다 다르게 나타납니다. 터너증후군은 여아 2500~3500명당 1명 꼴로 발생하는 흔한 염색체 이상 질환입니다.

 

 

 

1. 터너증후군의 원인

터너증후군의 원인에 대하여 알아보겠습니다.

터너증후군은 XX 또는 XY의 형태로 정상적으로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변경되어 발생합니다. 45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 99.9%의 태아가 유산되고 0.1%만 생존하여 출생합니다. 터너증후군은 세포 유전학적으로 X염색체가 단일 염색체로 존재하는가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크 형인가에 따라 세 가지로 분류됩니다.

 

2. 터너증후군의 증상

터너증후군의 증상에 대하여 알아보겠습니다.

외형상 특징으로 저신장(140cm), 림프 부종(70%), 삼각형 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향한 귀, 물고기 모양의 입, 좁고 높은 구개(82%), 작은 턱, 두껍고 짧은 목(80%), 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선(80%), 방패형 가슴(75%), 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두(78%), 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%), 손톱의 발육 부진(75%), 4번째 손가락과 4번째 발가락이 짧음, 다발성 색소점 등이 있습니다. 의학적 문제점으로는 저신장, 성적 발달 장애, 심장 질환, 중이염, 정맥혈관, 신장 기형, 림프부종, 갑상선 기능저하증, 비만, 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 만성 대장염, 지적이고 정서적 장애가 나타날 수 있습니다.

 

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3. 터너증후군의 진단 및 치료

터너증후군의 진단 및 치료에 대하여 알아보겠습니다.

터너증후군은 우선 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견으로 의심합니다. 다음으로 진단을 위해 세포 유전학적 검사를 통해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인합니다. 임상적으로는 터너증후군이 의심되지만 말초 혈액 염색체 검사에서는 정상이라면 피부조직으로 염색체 검사를 다시 시행합니다. 호르몬 검사를 통해 터너증후군을 진단할 수 있습니다.

 

 

터너증후군의 치료는 신체적 이상을 교정하고, 성적 장애 및 성적 발달 장애를 치료하는 데 중점을 둡니다. 신체적 이상 교정으로 목이 두껍고, 귀의 아랫부분부터 어깨까지의 피부가 물갈퀴처럼 이어지고, 안검하수와 같은 이상을 교정합니다. 성장 장애 치료로 성장 호르몬 제제, 동화작용 스테로이드 제제, 여성호르몬 제제 등을 사용합니다. 성적 발달 치료로는 유방 발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해서 여성호르몬 치료를 시행합니다.

 

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4. 터너증후군의 예방

터너증후군의 예방에 대하여 알아보겠습니다.

터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해 조기진단이 무엇보다 중요합니다. 터너증후군 환자들은 호르몬 문제로 갑상선 질환과 당뇨 발생위험도가 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수적입니다.